Svolgiamo attività diagnostico-clinica, tramite elettromiografia ed analisi molecolare e talora biopsia muscolare, quest'ultima sempre meno utilizzata.

La nostra attenzione è particolarmente rivolta alla provincia di Frosinone, caratterizzata da una concentrazione di queste patologie, per cui è in atto un'indagine epidemiologica sulla MD1. Le famiglie del comune di Roccasecca (FR), colpite dalle patologie, hanno inoltre offerto un contributo notevole all'associazione sia per entusiasmo sia per sostegno finanziario. Ciò ha permesso anche l'acquisto di apparecchi quali un Holter cardiologico e supporti informatici necessari alla clinica ed alla ricerca applicata.

Alcuni di noi hanno inoltre, presenziato e partecipato a numerosi congressi scientifici.